Painel Genético Exoma por NGS

Resumo/descrição do exame

O Sequenciamento do Exoma foca nos éxons, que são as regiões do DNA responsáveis pela codificação de proteínas. Embora os éxons representem apenas 2% do nosso genoma, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças monogênicas estão localizadas nessas partes. Com nossa análise do Exoma, é possível identificar a maioria das mutações associadas a diversas condições em uma única etapa, tornando essa abordagem uma ferramenta essencial para diagnósticos mais abrangentes e eficazes.

Além disso, o Sequenciamento do Exoma permite a análise de painéis virtuais adaptados às suspeitas clínicas do paciente, proporcionando uma avaliação mais ampla de achados secundários e facilitando a identificação de genes com relevância clínica.

O Exoma pode ser solicitado para pacientes sintomáticos sem um diagnóstico definido e/ou com suspeita de doença genética. É também indicado para casos que continuam sem diagnóstico após investigações com outras tecnologias de diagnóstico genético, ou quando se suspeita de uma doença causada por múltiplos genes, para a qual não há um painel que inclua todos os genes relevantes. Nossos painéis são personalizáveis de acordo com a solicitação médica, alinhando-se às necessidades específicas de diagnóstico do paciente.

Nossos Painéis Genéticos Disponíveis

• Painéis Oncológicos:  
  • Painel de Câncer Colorretal
  • Painel de Câncer de Mama
  • Painel de Câncer de Próstata
• Painel Genético de Cardiomiopatias (inclui avaliação de condições hereditárias):
  • Cardiomiopatia Dilatada
  • Síndrome de Brugada
  • Síndrome do QT Longo
  • Cardiomiopatia Hipertrófica
  • Entre outras.
• Painel Genético de Epilepsia
• Painel Genético de Glomerulopatias:
  • Glomeruloesclerose Segmentar e Focal (GESF)
  • Doença Renal Crônica (DRC) de origem obscura
  • Painel amplo para doenças renais.
• Painel Genético Pulmonar
• Doenças Raras:
  • Distúrbios do Movimento e do Neurodesenvolvimento
  • Doenças do Tecido Conectivo (Síndrome de Marfan e suas correlações, Grupo das Ehlers-Danlos)
  • Síndrome de Noonan e Rasopatias
  • Colestase Crônica
  • Paraparesias Espásticas
  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
  • Neuropatias e Ataxias
  • Doenças Imunológicas e Imunodeficiência
  • Doença de Parkinson e Demências
  • Autismo
  • Tumores Hereditários (painel básico ou ampliado, conforme a clínica)

Esses painéis são projetados para atender às necessidades específicas de diagnóstico, oferecendo uma análise abrangente de diversas condições genéticas.